Znanstvenikom je prvič v zgodovini uspelo odkriti, da ima pet najpomembnejših psihiatričnih motenj – avtizem, hiperkinetična motnja, bipolarna motnja, depresija in shizofrenija – več skupnih genetskih dejavnikov tveganja. Tako so s temi motnjami povezane variante dveh genov, ki sta vpletena v uravnavanje ravnovesja kalcija v možganskih celicah, to pa bi lahko bile tudi tarče za nova zdravila. Odkritja, do katerih so se dokopali v doslej največji genetski študiji psihiatričnih motenj in ki so jo objavili v reviji Lancet, bodo morda doprinesla k temu, da bodo te motnje nekoč na novo klasificirali na osnovi vzrokov in ne opisov motenj.
»Ta raziskava prinaša prve dokaze, da si pet psihiatričnih motenj, ki se pojavijo bodisi v otroštvu bodisi v odrasli dobi in jih obravnavamo v ločenih kategorijah in na drugačne načine, deli individualne in skupne molekularne genetske dejavnike tveganja,« je razložil Jordan Smoller iz splošne bolnice Massachusetts v Bostonu, eden od vodilnih raziskovalcev.
Da bi raziskali možen obstoj skupnih genetskih označevalcev ali nukleotidnih polimorfizmov, ki bi lahko vplivali na to, da posameznik razvije eno od petih motenj, so raziskovalci preučili genome 33.332 pacientov in 27.888 ljudi v kontrolni skupini, vsi so izvirali iz Evrope.
Identificirali so štiri lokacije na kromosomih, ki so se pomembno povezovale z vsemi petimi motnjami, in sicer gre za regije na kromosomih 3p21 in 10q24 ter SNPs v dveh genih, ki sta povezana za kanalčki, ki regulirajo tok kalcija v možganskih celicah.
Rezultati so potrdili vpliv teh genov na več motenj, najmočnejši je bil vpliv na motnje, ki se pojavijo v odraslosti (bipolarna motnja, depresija in shizofrenija). Nadaljnje raziskave pa so nakazale, da bi aktivnost kalcijevih kanalčkov lahko igrala pomembno vlogo pri razvoju vseh petih motenj.
Smoller poudarja, da so pri razumevanju genetskih dejavnikov tveganja pri psihiatričnih mo-tnjah dosegli pomemben napredek. Študija je dala nove dokaze, ki bi lahko prispevali k pre-miku klasifikacije motenj od zgolj opisnih lastnosti h klasifikaciji na temelju vzroka za razvoj motnje. Te ugotovitve so še posebej pomembne v luči, da se pripravlja revizija klasifikacije duševnih motenj in mednarodne klasifikacije bolezni. lo
