"Pogosto se zgodi, da bolnikovim staršem povemo, da ima otrok okvaro v delovanju imunskega sistema, pa starši ne vedo dobro, v čem je problem. Ljudje si pogosto ne predstavljajo, kaj je naloga imunskih celic, vranice, priželjca, kostnega mozga, bezgavk... Imunski sistem je zelo zapleten in na več stopnjah delovanja tega sistema lahko gre kaj narobe. Je pa zelo pomemben za preživetje, saj nas varuje pred okužbami," je pojasnil prof. dr. Tadej Avčin, dr. med., predsednik Društva za pomoč otrokom z imunskimi boleznimi in vodja Službe za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo na Pediatrični kliniki, v okviru katere deluje tudi Center za primarne imunske pomanjkljivosti.
Imunskih okvar je veliko
Danes znajo zdravniki z diagnostičnimi funkcijskimi testi in genetskimi testiranji opredeliti več kot 150 prirojenih okvar imunskega sistema, predvidevajo pa, da je takih okvar okoli tisoč, pove Avčin. Diagnostika teh bolezni hitro napreduje in tako vsako leto najdejo nekaj novih okvar. Načeloma vsaka teh okvar pomeni samostojno bolezen, ker pa so zelo redke, so jih združili v skupino primarnih oziroma prirojenih imunskih okvar. Največja skupina znotraj nje so okvare protitelesnega imunskega odziva, ko bolnik ne tvori normalno protiteles, ki telo branijo pred bakterijskimi okužbami. Druga skupina so celične imunske pomanjkljivosti; tak bolnik bo imel pogoste virusne, bakterijske in glivične okužbe ter bo slabo pridobival telesno težo. Tretja skupina so okvare fagocitnega imunskega sistema; bolnik bo imel pogoste glivične okužbe, rane se bodo težko celile, pojavljajo se lahko tudi ognojki na koži ali notranjih organih. Četrta skupina so okvare komplementnega imunskega sistema, to je proteinov v krvi. Ti bolniki imajo pogoste okužbe z nekaterimi vrstami inkapsuliranih bakterij, predvsem meningokoki. Zaradi okvar v delovanju imunskega sistema se lahko razvijejo tudi avtoimunske in maligne bolezni.
Težke celične imunske pomanjkljivosti in okvare fagocitnega sistema se običajno pokažejo že v zgodnjem otroštvu, okvare protitelesnega odziva in komplementnega sistema pa se lahko pojavijo tudi v odrasli dobi.
Če se okvara pokaže že pri novorojenčku in s težko klinično sliko, bodo zdravniki takoj posumili na okvaro imunskega sistema. Kadar pa je okvara manj huda, ta povezava ni tako jasna. "Če ima otrok dve pljučnici v enem letu, to ni normalno. Enako je, če ima štiri vnetja srednjega ušesa ali več, dve težki okužbi sinusov, ognojke na koži ali na notranjih organih, okužbe z neobičajnimi povzročitelji - v takih primerih je treba preveriti, ali se za tem ne skriva okvara imunskega sistema, in opraviti imunološka testiranja," opozarja zdravnik. Če s testi odkrijejo motnjo delovanja imunskega sistema, lahko z genetskimi preiskavami okvaro gena, ki jo je povzročil. Na Pediatrični kliniki opravljajo genetska testiranja za kar 24 prirojenih imunskih okvar, vzorce bolnikov z redkejšimi okvarami pa pošljejo na testiranje v tujino.
Uvedli bi presejalno testiranje za novorojenčke
Na Pediatrični kliniki želijo, da bi v Sloveniji uvedli presejalno testiranje novorojenčkov za najtežje oblike celične primarne imunske pomanjkljivosti, ki se jih zdravi s presaditvijo kostnega mozga. Pričakujejo, da bi s tem testom odkrili enega do dva bolnika na leto. "Ta številka se morda zdi majhna. Kadar pri bolniku diagnosticiramo to okvaro, to pomeni nujno stanje, ko bolnik potrebuje presaditev krvotvornih matičnih celic. Če je presaditev opravljena v prvih treh mesecih življenja, ko bolnik še ni dobil težke okužbe, preživi več kot 90 odstotkov bolnikov. Če je presaditev opravljena pozneje, ko je že dobil okužbo, se verjetnost preživetja zniža na 66 odstotkov. Tak bolnik je tudi zelo drag za zdravstveni sistem, saj so te okužbe zelo trdovratne, težko potekajoče in bolnike večinoma zdravijo v intenzivni terapiji," dr. Avčin utemelji smiselnost uvedbe testiranja.
Na Pediatrični kliniki so se s programom ugotavljanja težkih celičnih primarnih imunskih pomanjkljivosti pri novorojenčkih prijavili na razpis ministrstva za zdravje za sofinanciranje pilotnih projektov novih zdravstvenih tehnologij, vendar je bil razpis razveljavljen. "Res je trenutno finančna kriza, vendar se moramo zavedati, da z vlaganjem v nove tehnologije lahko dosežemo pomemben napredek v stroki, ki lahko na dolgi rok pomeni prihranek finančnih sredstev. Z uspešno vpeljavo presejalnega testiranja novorojenčkov se lahko denimo izognemo visokim stroškom poznejšega zdravljenja zapletov pri bolnikih s težko primarno imunsko pomanjkljivostjo," meni Avčin.
Presaditve že opravljajo v Sloveniji
Pred leti so otroke s prirojenimi boleznimi imunskega sistema na presaditev kostnega mozga pošiljali v tujino, v novi Pediatrični kliniki pa lahko to zdravljenje izvajajo tudi doma. Tako so v Centru za presaditve krvotvornih matičnih celic, kjer sicer izvajajo presaditve pri hematoloških bolnikih, že uspešno izvedli presaditev kostnega mozga pri leto dni starem otroku s težko primarno imunsko pomanjkljivostjo, pravkar pa so na presaditev pripravili še drugega otroka. "To je uspeh sodobne medicine in na to smo ponosni," pove Avčin. Fantek je imel pljučnico, ki jo je povzročila bakterija, ki pri zdravi osebi ne povzroči okužb. Zdravniki v intenzivni terapiji so posumili, da je vzrok ta bakterija in da je nekaj narobe z imunskim sistemom. "Še isti dan smo sklicali konzilij hematologov, infektologov, imunologov in začeli postopek diagnostike in iskanja darovalca kostnega mozga. Če bi imeli presejanje novorojenčkov, bi tega bolnika odkrili, še preden je zbolel za pljučnico," je povedal zdravnik. S presaditvijo kostnega mozga zdravijo tudi fagocitno okvaro, bolnike z okvaro protitelesnega imunskega odziva zdravijo z nadomeščanjem imunoglobulinov, s čimer prečijo ponavljajoče se bakterijske okužbe, bolnike s komplementno okvaro pa običajno dodatno cepijo proti pnevmokoku in meningokoku. Zelo pomembno je tudi zdravljenje z antibiotiki in protiglivičnimi zdravili, ki ga izvajajo v sodelovanju z infektologi.
