"Napačno je bilo pričakovanje, da boš šel v biobanko, dal vzorec DNK in ti bodo svetovali, kakšna so tvoja zdravstvena tveganja in možnosti. Take obljube so bile pretirane," je povedala Martina C. Cornel z Univerze v Amsterdamu in članica Evropskega društva za humano genetiko.

Za to je več razlogov. Genetske variante pojasnjujejo le manjša tveganja, saj je človekov biološki sistem veliko bolj kompleksen, kot so mislili. Po drugi strani pa je potreben prenos laboratorijske znanosti v klinično uporabo, kar pa se dogaja zelo počasi. Tako so leta 2006 našteli 363.169 genetskih študij, samo 163 smernic o uporabi genskih testov in 1975 evaluacij genskih testov. Razkorak med raziskovanjem in dejansko uporabo je tako očiten, je povedala Cornelova. Pomanjkanje kliničnih smernic za uporabo genetskih testov je spodbuda za zasebno ponudbo, ki želi ponuditi testiranje potrošnikom na trgu mimo znanstvene presoje o smiselnosti in koristi teh testov. To pa pri resnih znanstvenikih povzroča skepso.

Bolezni namreč lahko povzroča okvara enega gena, prav tako pa lahko gre za okvaro več genov in kompleksne multifaktorske dejavnike, pri čemer do bolezni pride zaradi učinkov več genov in kombinacije dejavnikov okolja in življenjskega stila posameznika.

"Nekaj lahko naredimo pri monogenetskih okvarah, kot so huntingtonova bolezen, rak dojke, rak debelega črevesa in danke, do problema pa pride, ko je bolezen povezana z okoljskimi vplivi," je opozorila Cornelova.

Na trgu ponujajo tako testiranje monogenetskih motenj kot motenj več genov pa tudi genetske nagnjenosti k določeni obolevnosti. "Znanost dvomi, da bi lahko testiranje nagnjenosti za določeno bolezen pomembno izboljšalo zdravstveno oskrbo," je opozorila.

"Nastaja paradoks, da nekaj genetskih testiranj, ki so učinkovita, ni na voljo v okviru javnega zdravstva, po drugi strani pa zasebna podjetja ponujano testiranja, ki imajo zelo omejeno klinično učinkovitost." Tako je dokazana povezava med genetsko okvaro in tveganjem za bolezen pri dednem raku dojk in jajčnikov, debelega črevesa, pri monogenetskih oblikah diabetesa, trombozi, srčno-žilnih zapletih (družinski hiperholesterolemiji, hipertrofični kardiomiopatiji), celiakiji in alzheimerjevi bolezni, a vsi ti testi niso dostopni.

Trenutno še ni na voljo dovolj informacij o klinični vrednosti in uporabnosti genetskih testov pri običajnih kompleksnih motnjah, zato je uporaba genetskega testiranja preuranjena, meni Cornelova. Ljudi je treba zavarovati pred neznanstvenim testiranjem, in sicer tako, da določimo standarde, kdaj in kako lahko izvajamo oziroma ponujamo to testiranje.

Prestopiti v personalizirano medicino

So se pa sodelujoči strinjali, da je treba prestopiti od tega, da se vse ljudi obravnava na enak način ne glede na njihove posebnosti, k vse bolj personalizirani medicini.

Poskus tega je predstavil Serdan Savas iz turškega inštituta Genar.

Medtem ko genska predispozicija za določeno lastnost organizma ostaja enaka celo življenje, pa vplivi okolja in življenjskega sloga posameznika z leti naraščajo, kar privede do prvih znakov bolezni in še pozneje do bolezni. Do trenutka, ko diagnosticirajo bolezen, smo po medicinskih kriterijih še zdravi, čeprav smo že ogroženi. Kaj lahko naredimo že prej, da se bolezen ne razvije? Savas meni, da je odgovor v personalizirani medicini, ko na osnovi informacije, ali ima posameznik gensko predispozicijo za razvoj določenih bolezni, personaliziramo njegovo prehrano (nutrigenetika), zdravstveno oskrbo, zdravila (farmakogenetika) in telesno dejavnost - torej da vse te intervencije prilagodimo genskim lastnostim njegovega organizma.

Na inštitutu Genar so razvili "integrativen preventivni model", s čimer želijo preprečiti oziroma zgodaj zaznati kronične in kompleksne bolezni sodobnega sveta, kot so diabetes, srčno-žilne bolezni in drugo. Tako posameznika podrobno izprašajo o njegovih prehranjevalnih navadah, telesni aktivnosti in drugem in na osnovi genskih in drugih podatkov računalniško izdelajo zanj optimalen življenjski slog. Ta vključuje podrobne menije, program telesne vadbe, program opuščanja kajenja in program sledenja, s katerim ugotavljajo, ali posameznik upošteva dana priporočila. Cilj tega modela je, da se posameznik zave svoje ranljivosti in genske predispozicije in prek spremembe odnosa spremeni svoje vedenje. Pri čemer, priznava Savas, učinkovitosti tega pristopa še niso dokazali.

"Trenutne raziskave se predvsem osredotočajo na genotip, morali pa bi vključiti tudi soodvisnost od okolja in življenjskega sloga," je povedal. Genski test bo dal le malo informacij, če teh podatkov ne presojamo v povezavi s posameznikovim življenjskim stilom in vplivi okolja. Zato zgolj zagotavljanje genskih informacij potrošniku v neposredno uporabo ni dalo prave vrednosti, lahko je celo škodljivo.

Zdravila po meri posameznika

Cilj osebnostne medicine je izboljšati učinkovitost zdravljenja in zmanjšati pojav neželenih učinkov s prilagajanjem zdravljenja pacientu glede na njegove genetske značilnosti. Tako farmakogenetika preučuje, kako na podlagi genetskih informacij poiskati optimalno zdravilo za posameznika. Vsi ljudje se namreč na enak odmerek zdravila ne odzovejo enako, pri nekaterih zdravilo ni učinkovito ali se celo pojavijo neželeni učinki.

Tako se na terapijo proti astmi odzove 40 do 75 odstotkov bolnikov, na zdravila za shizofrenijo 25 do 75 odstotkov, revmatoidni artritis 30 do 60 odstotkov, diabetes okoli 50 odstotkov bolnikov; 3,7 odstotka sprejemov v bolnišnice je posledica neželenih učinkov zdravil, je povedala Vita Dolžan, vodja enote za farmakogenetiko na Inštitutu za biokemijo medicinske fakultete v Ljubljani.

Med razlogi, zakaj se bolniki različno odzovejo na zdravilo, so tudi genetski dejavniki; pri slednjih je najpomembnejša genetska variabilnost encimov, ki presnavljajo zdravila. Tako lahko teh encimov primanjkuje ali pa je encimska dejavnost povečana. Zato nekateri ljudje presnavljajo zdravila počasi, drugi pa hitro. Pri prvih lahko pride zaradi povečane koncentracije zdravila celo do smrti, pri drugih pa zdravila ne bodo učinkovita, ker se bodo hitreje izločila iz telesa (to se pogosto zgodi pri antidepresivih in antipsihotikih).

S farmakogenetskim testiranjem lahko že pred začetkom zdravljenja identificirajo paciente, pri katerih bo presnova zdravil manj učinkovita in ki potrebujejo zato bodisi večji bodisi manjši odmerek zdravila. Čeprav postopki genotipizacije postajajo vse hitrejši, enostavnejši in cenejši, pa se farmakogenetsko testiranje v klinični praksi še ne uporablja.