V tej skupini so tudi tako redke bolezni, ki prizadenejo le enega človeka na 100.000 ljudi. Po nekaterih ocenah je samo v Evropski uniji 30 milijonov obolelih. Evropska komisija je leta 2009 sprejela priporočila na področju redkih bolezni za evropske države, katerih nalogi sta podpora in krepitev aktivnosti za pripravo ter sprejetje strategij in planov na področju redkih bolezni do leta 2013. Slovenija tovrstne strategije še nima, vendar jo ministrstvo za zdravje že pripravlja.