Pri pompejevi bolezni gre za napako v dednem materialu, v genu za encim, ki sodeluje pri razgradnji glikogena v mišicah, je povedala nevrologinja mag. Lea Leonardis, vodja Centra za živčno-mišične bolezni na Nevrološki kliniki UKC Ljubljana. Ločimo vsaj dve obliki bolezni, klasično infantilno obliko in obliko s poznim začetkom.
Klasična oblika se začne že v prvih šestih mesecih življenja. Dojenčki slabo gibajo z glavo in okončinami, rečejo jim tudi "ohlapni dojenčki", težko dihajo in obolevajo za dihalnimi obolenji, zato potrebujejo dihalni aparat za pomoč pri dihanju, obolevajo tudi za boleznimi srca, te okvare pa so tako hude, da večina teh otrok ne preživi leta in pol. Če se bolezen pojavi po šestem mesecu, govorimo o pozni obliki bolezni. Ta oblika bolezni se lahko pokaže pri majhnih otrocih, najstnikih in odraslih. Če se pojavi v odrasli dobi, poteka nekoliko počasneje, še vedno pa napreduje in se slabša. Pojavi se mišična šibkost trupa in okončin, zelo pogosto se kot prvo znamenje bolezni pokažejo motnje dihanja, zato številni bolniki potrebujejo dihalni aparat, je povedala nevrologinja. Pri odraslih je bolezen srca redka, vendar se pogosteje pojavijo naglušnost in spremembe žilja v možganih, kar lahko povzroči anevrizme.
Diagnozo postavijo z analizo kapljice krvi
Diagnozo pompejeva bolezen postavijo z analizo encimov v vzorcu posušene kaplje krvi. Če je aktivnosti encima znižana, diagnozo potrdijo še z genetsko preiskavo. Zelo pomembno je, da diagnostiko izvedejo čim bolj zgodaj, ker je učinek zdravljenja boljši. Zaradi zmanjšanega delovanja encima se glikogen ne razgrajuje in se začne kopičiti; sprva znotraj celic, pozneje pa med mišičnimi vlakni, zaradi česar mišice propadejo. Ko se to zgodi, je učinek zdravljenja bistveno manj dramatičen, je povedala Lea Leonardis.
Nadomestno encimsko zdravljenje je na voljo od leta 2006. Zdravljenje je dosmrtno, bolnik pa prejme nadomestne encime v obliki infuzije vsakih 14 dni. Zdravljenje bistveno podaljša življenje in izboljša kakovost življenja, saj zmanjša mišično šibkost, izboljša delovanje srca in pljuč ter pri majhnih otrocih pospeši motoričen razvoj, zato ti otroci dosežejo normalen razvoj. Pri odraslih je učinek zdravljenja manj dramatičen, saj je potrebna nekajmesečna terapija, da se glikogen znotraj mišice razgradi in da se pokaže izboljšanje bolnikovega stanja.
Lani dopolnjene smernice o zdravljenju te bolezni so razširile indikacije za zdravljenje tudi na odrasle bolnike. Tako je po smernicah zdravljenje umestno pri vseh bolnikih, ki imajo mišično šibkost s pridruženo motnjo dihanja ali brez nje in pri katerih šibkost mišic ali motnje dihanja zmanjšujejo kakovost njihovega življenja. Izmed štirih slovenskih bolnikov - dva sta otroka in dva odrasla - en otrok dobiva nadomestno terapijo, za odrasla bolnika pa je lani Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije plačilo terapije zavrnil, češ da tudi vse evropske države te bolezni pri odraslih bolnikih ne zdravijo, je povedala Lea Leonardis.
Življenje ima vzpone in padce
Eden od dvojice je Marko Studen. Mišična distrofija se je pri njem pojavila dokaj pozno in ni doživela takega razmaha, da bi bilo njegovo življenje tako skrajno ovirano, kot je življenje številnih sobolnikov z mišično distrofijo, je povedal. "Življenje ima vzpone in padce, po padcih se težko pobiramo," je povedal. Imel je normalno mladostniško obdobje, potem pa se je zaradi pojava bolezni moral naučiti odpovedovati in popuščati. Tako sta se njegova glasbena in pevska kariera razmeroma hitro končali. "Veliko je težav, fizioloških in psiholoških. Predvsem se moraš naučiti opuščati stvari in načrte ter iskati nove vrednosti v tistem, kar je še na voljo," je povedal. Težave se pojavljajo na vseh področjih in jih s počasi napredujočo boleznino niti ne opaziš. Šele čez čas opaziš, da nečesa, kar si zmogel, ne zmoreš več. "Nenadoma tudi opaziš, da so zdravstveni delavci prijazni s teboj, da so ljudje pripravljeni pomagati, česar prej sploh niso opazil. Žal izkusiš tudi nerazumevanje okolja, zasedene parkirne prostore, zasnežene dohode - tisoč malenkosti, ki zdravemu ne pomenijo nič, bolnemu pa vse."
Za pompejevo bolezen je izvedel na predavanju pri društvu distrofikov, ko so bolnikom ponudili tudi testiranje krvi za diagnostiko bolezni. "Potem sem izvedel, da sem pozitiven, in še, da za to bolezen obstaja zdravilo. To je bilo šokantno spoznanje." Šok je bil tudi, ko je izvedel, da zdravilo ni dostopno: "Bilo je, kot da sem šele zdaj res bolan. Zdaj, ko vem, da imam pompejevo bolezen, je življenje z boleznijo težje kot prej, ko sem imel diagnozo živčno-mišično obolenje nekega tipa. Pa ne zaradi simptomov, ki so enaki kot prej. Prej sem se sprijaznil s tem, da za mojo bolezen ni zdravila. Zdaj vem, da zdravilo je, ne morem pa do njega. V uteho pa mi je, da je mogoče pomagati vsaj kateremu od mladih bolnikov," je povedal Marko Studen.
