V svoji izkušnji razkriva vse temne plati problematike redkih bolezni, morda pa je tudi pravi primer, kako lahko EU kot skupnost 27 držav in prostor s 500 milijoni ljudi pripomore k izboljšanju življenja približno 29 milijonov bolnikov, ki trpijo za različnimi oblikami redkih bolezni.

Naša sogovornica, recimo ji Barbara, je prve znake bolezni odkrila pri devetih letih. Na koži se ji je pojavil čuden madež, ki ni hotel izginiti. "S tem so se ukvarjali predvsem starši, saj se sama resnosti situacije nisem zavedala. Tudi v času pubertete se z boleznijo nisem zavestno ukvarjala. Po 20. letu, potem ko sem odrasla, pa sem končno pokazala zanimanje za bolezen," pripoveduje sogovornica.

Nasvet brez diagnoze in zdravljenja: Živi normalno življenje

Prva težava, na katero je naletela, je tipična za vse bolnike z redko boleznijo: postavitev diagnoze. Kot kaže evropska študija, so morali nekateri posamezniki na diagnozo čakati tudi 30 (!) let.

"Dermatologi sploh niso bili gotovi, za kaj gre. Ko smo bolezen odkrili, se je začelo govoriti o boreliji, sedaj vsem znani klopni bolezni," je povedala Barbara. Diagnozo lokalizirana sklerodermija so postavili šele, ko navadni antibiotiki niso dali rezultatov. Ta redka bolezen pomeni spremembe v kožni pigmentaciji, pojavijo se različni madeži na koži. Hujša oblika bolezni je sistemska sklerodermija, ki poleg kože napade tudi notranje organe.

Diagnozo so postavili pri Barbarinih 11 letih, a so jo 14 let kasneje po novih preiskavah zavrgli. Nove diagnoze niso postavili, svetovali so le kontrolo krvne slike in da naj živi normalno življenje.

"Govorijo ti, da živi normalno življenje. Živeti v nevednosti je izredno težko. Občutek nemoči skupaj z zavedanjem, da si osamljen primer, je lahko občasno celo večji problem kot bolezen sama," je bila odkrita naša sogovornica.

Po preselitvi v drugo državo EU so zdravniki spet postavili prvotno diagnozo. Vse preiskave so opravili znova, ker se niso želeli zanašati na že izvedene.

Ob postavitvi diagnoze je druga težava za bolnike z redko boleznijo ta, da zanjo ni zdravljenja, saj se o teh boleznih še vedno ne ve veliko.

Zdravniki bolnika ne obravnavajo celostno

Barbara se je večkrat počutila kot poskusni zajček. Obiskala je številne dermatologe, nevrologe, revmatologe, hematologe in odšla na posvet tudi v tujino. Po njenem mnenju je največja težava pri redki bolezni ta, da zdravniki na človeka ne gledajo kot na celoto. "Različni specialisti bi morali bolnika obravnavati bolj celostno in se posvetovati med seboj," je prepričana.

Poleg tega zdravniki ne vedo veliko o bolezni. Bodisi so premalo informirani o novih dognanjih bodisi premalo ozaveščeni, kako naj ravnajo z bolnikom. "Človek išče pomoč, zato bi te morali zdravniki znati obrniti na instance, kjer bi lahko dobil več podpore. V mojem primeru niso znali svetovati," je težavo, skupno marsikateremu bolniku z redko boleznijo, opisala Barbara.

V Sloveniji se koncept redkih bolezni šele razvija

Kot sta povedala specialist nevrolog in genetik Borut Peterlin ter specialist klinične genetike Gorazd Rudolf, se v Sloveniji koncept redkih bolezni šele razvija. Zato nimamo niti podatka, koliko bolnikov z redkimi boleznimi sploh imamo. "V Sloveniji se redke bolezni dokaj solidno obravnavajo, kot v vsaki razviti državi pa je problem predvsem dostopnost do diagnostike, terapije in preventive," sta potrdila specialista.

Tako kot pri nas - ministrstvo za zdravje izvaja projekt za imenovanje referenčnih centrov za zdravljenje redkih bolezni - potekajo na ravni EU prizadevanja za vzpostavitev evropskih referenčnih mrež nacionalnih centrov. "S tem se skuša maksimalno izrabiti znanje in izkušnje vrhunskih evropskih inštitucij ter omogočiti dostop do vrhunske obravnave vsem bolnikom v državah članicah," sta pojasnila Peterlin in Rudolf.

Barbara ni skrivala navdušenosti nad prizadevanji EU, ki ji lahko pomagajo v vsakodnevnem spopadanju z boleznijo. "Zavedam se, da je Slovenija majhen prostor, in razumem, da ne bo namenjala velikih finančnih sredstev za področje redkih bolezni. A zahvaljujoč evropskemu dnevu redkih bolezni in informacijam, ki sem jih od prijateljev prejela iz Bruslja, sem na internetu odkrila, da v nekaterih državah obstajajo društva za paciente, kot sem jaz. Nanje se bom tudi obrnila, saj me zanima, ali so morda že prišli do kakšnih novih spoznanj in terapij. Če nič drugega, lahko vsaj spoznam koga, ki ima podoben problem," je nekoliko bolj optimistično zaključila pripoved.