V 90 odstotkih je vzrok motnje nepravilna delitev materine spolne celice, v desetini primerov pa nepravilna delitev očetove spolne celice, je na prvem strokovnem srečanju na temo življenje z downovim sindromom pojasnila pediatrinja asis. dr. Maja Jekovec - Vrhovšek z Inštituta RS za varovanje zdravja.
Pri otrocih z downovim sindromom je upočasnjen tako telesni kot duševni razvoj. Ti otroci so bolj tihi, redko jočejo in imajo bolj ohlapne mišice. Imajo nižji inteligenčni količnik pa tudi posebne telesne značilnosti: glava je majhna, obraz širok in sploščen, oči so položene poševno, očesni reži razmaknjeni, nos je majhen, jezik pa velik in pogosto izstopa iz ust. Ušesa so majhna in so nižje, dlani kratke in široke, le z eno gubo prečno čez dlan. Prsti so kratki, mezinec ima pogosto le dva dela. Otroci z downovim sindromom imajo pogosteje prirojene napake notranjih organov, predvsem srca in prebavne cevi. Pogosteje zbolijo za levkemijo, celiakijo in kronično črevesno boleznijo. Pri njih so pogostejše tudi ščitnične težave, okužbe ušes, ki lahko vodijo v izgubo sluha, zaradi sprememb v leči in roženici pa imajo pogosto tudi okvare vida.
Prirojene srčne napake
Približno tretjina novorojenčkov z downovim sindromom ima prirojeno srčno napako in kar pri polovici je potreben kirurški poseg.
"V preteklosti, ko teh otrok niso operirali, so bile prirojene srčne napake glavni razlog zgodnje umrljivosti. Tako je zaradi najpogostejše prirojene srčne napake, atrioventrikularnega septalnega defekta, umrlo 80 odstotkov otrok do tretjega leta starosti," je razložil kardiokirurg mag. Robert Blumauer, dr. med., z oddelka za kirurgijo srca in ožilja UKC Ljubljana, ki se usposablja, da bo prevzel opravljanje operacij prirojenih srčnih napak.
Zdravljenje teh napak je timsko delo kardiologov, zdravnikov na oddelku za otroško kirurgijo in kirurgov. Napako diagnosticirajo kardiologi neposredno po rojstvu in se s kirurgi dogovorijo o najboljšem terminu za operacijo, saj pri teh defektih druge uspešne terapije razen kirurške ni, je pojasnil mag. Blumauer. Otroke operirajo v starosti od štirih do devetih mesecev. Pri tem je nujna zgodnja diagnostika, saj če ostane napaka dolgo nediagnosticirana, je pretok skozi pljuča prevelik in pride do okvare pljučnega žilja in popuščanja srca, prav tako pa kirurška poprava ni več mogoča, če so spremembe na pljučnem žilju prevelike in se razvije nepopravljiva pljučna hipertenzija.
Manjka tkivo
V UKC Ljubljana na leto opravijo od 10 do 15 operacij otrok z downovim sindromom, ki imajo prirojeno srčno napako. Atrioventrikularni septalni defekt je najpogostejša ter najzahtevnejša in najkompleksnejša napaka pri teh otrocih. Gre za pomanjkanje tkiva, iz katerega je narejena stena (septum) med atrijema in ventrikloma, zaradi česar je tudi namesto dveh zaklopk (mitralne in trikuspidalne) prisotna ena skupna za levo in desno stran srca.
Srce je sestavljeno iz štirih votlin, dveh atrijev in dveh ventriklov. Med atrijema in ventrikloma sta zaklopki (na levi strani je mitralna zaklopka, na desni pa trikuspidalna zaklopka), ki preprečujeta tok krvi iz ventriklov nazaj v atrije.
Pri omenjenem defektu je napaka - luknja - med zgornjima votlinama, torej atrijema (tako imenovani atrijski septum defekt ali ASD), luknja med spodnjima votlinama oziroma ventrikloma (ventrikularni septum defekt ali VSD), pa tudi zaklopki, ki ločita atrij od ventrikla, nista dve, ampak je ena sama. Kardiokirurg mora tako iz skupne zaklopke rekonstruirati dve samostojni, in ti morata delovati, potem pa mora zapreti še luknjo med ventrikloma in luknjo med atrijema.
Srčno napako odpravijo za vedno
Včasih so to napako popravili v dveh stopnjah; pri prvi operaciji so zaščitili pljučno žilje z "bandažo", to je zoženje pljučne arterije, in napako dokončno popravili čez nekaj let, ko je bil otrok večji in so bile strukture srčnega tkiva večje. Sedaj si kirurgi prizadevajo, da defekt popravijo že z eno operacijo, saj s tem pljučna arterija ostane nespremenjena, kar vpliva na to, da je manj kasnejših zapletov, učinek kirurškega zdravljenja je boljši, zmanjšano pa je tudi tveganje za otroka, saj je potrebna samo ena operacija namesto dveh.
Če je tkiva, ki je na voljo za rekonstrukcijo zaklopk, zadosti in novi zaklopki lepo tesnita, je srčna napaka odpravljena za vedno. Pri okoli 15 do 25 odstotkih bolnikov pa tkiva ni zadosti in je treba kasneje zaklopko ponovno popraviti oziroma jo zamenjati z umetno zaklopko. Taka operacija traja od šest do osem ur, otroci so v bolnišnici deset dni pa tudi do tri tedne, če pride do nepredvidljivih zapletov. Če zdravljenje teče dobro, lahko po šestih tednih živijo življenje kot njihovi vrstniki.
"Kar se tiče srca, so ti otroci potem zdravi. Živijo dolgo življenje, do starosti 50, 60 let, medtem ko je bila včasih poprečna pričakovana starost ljudi z downovim sindromom okoli 25, 30 let," je zaključil Robert Blumauer.
