Če pri otrocih te bolezni odkrijejo dovolj zgodaj, so lahko njihove posledice veliko manjše ali pa jih celo ni. Z laboratorijem nove Pediatrične klinike bodo odkrivanje še izboljšali, je ob nedavnem prvem simpoziju slovenske medicinske genetike ugotavljal predstojnik tamkajšnjega kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni prof. dr. Tadej Battelino.

Včasih zadostuje že posebna dieta

Kot je pojasnil, so redke bolezni tiste, pri katerih je največ pet obolelih ljudi na deset tisoč prebivalcev v evropski skupnosti. Zdravijo jih z "zdravili sirotami", ki jih obravnava posebna regulativa za povečanje njihove dostopnosti (registracija takšnih zdravil prinaša farmacevtskim družbam posebne ugodnosti). Te redke bolezni - poznamo jih več kot 7000 - so lahko smrtne ali pa povzročajo resno okvaro telesa. Pri nekaterih je uspešno encimsko nadomestno zdravljenje, ki je zelo drago, z njim pa je treba začeti dovolj zgodaj. Na drugi strani pa lahko vrsto redkih bolezni uspešno zdravijo z dietami. Takšna je recimo fenilketonurija, pri kateri že izvajajo presejanje med novorojenčki, zato jo lahko pravočasno odkrijejo. Brez diete pride do težke okvare možganovine in hudega zaostanka v telesnem in duševnem razvoju, močna omejitev beljakovin v hrani pa to prepreči. Ta bolezen se v Sloveniji pojavi pri enem na osem tisoč živorojenih otrok, medtem ko so druge redke bolezni še redkejše. Pri nekaterih tako zdravijo enega otroka na pet let, pri najredkejših pa le enega na deset ali petnajst let.

Včasih otroke z redkimi boleznimi odkrijejo že na neonatalnih oddelkih. Ko pa klinična slika ni specifična in ima otrok morda podobne znake, kot da bi bil zastrupljen, mora pediater pomisliti tudi na možnost redkih presnovnih bolezni, je poudaril Battelino. V takšnem primeru se odločijo za selektivno presejanje na Pediatrični kliniki. "Še boljše pa je splošno neonatalno presejanje pri novorojenčkih. Trenutno presejamo za dve taki bolezni, fenilketonurijo in hipotirozo, z novim laboratorijem Pediatrične klinike pa bi lahko začeli s presejanjem za okoli 25 takšnih bolezni. Tako lahko začnemo bolezni zdraviti, še preden se sploh pojavijo klinični znaki. Če dolgo čakaš, se toksične snovi nabirajo v telesu, poškodovano tkivo pa je veliko težje zdraviti," je dejal. Kot je pojasnil, novorojenčku pri tem vzamejo le nekaj kapljic krvi, za zdaj pa jo pošiljajo v analizo v ljubljanski UKC.

Velik napredek pri zdravljenju redkih bolezni

Pri zdravljenju redkih bolezni je po Battelinovih besedah v zadnjem času prišlo do velikega napredka: "Odkrivamo mehanizme bolezni, tisto, kar manjka, pa znamo potem nadomestiti. Hkrati je na pohodu tudi genska terapija. Te bolezni so idealni primeri zanjo, saj je največkrat okvarjen le en gen. To tarčo lahko poskušate bodisi zamenjati bodisi popraviti. Vsi čakamo na napredek te terapije." Kot pravi, pa je pomembno, da se redke bolezni pri otrocih zdravi v enem samem centru, torej Pediatrični kliniki: "Pediater, ki ima več izkušenj z redkimi boleznimi, jih boljše zdravi." Poleg tega so v centru posebej usposobljeni socialni delavci, medicinske sestre, psihologi in podporne skupine za starše teh otrok. "Celostno je treba obravnavati družine, pa tudi šolo, v katero hodi otrok, in njegovo ožje okolje," je pojasnil.

Pri teh genetskih boleznih gre največkrat za recesivne bolezni, pri katerih se bolezen izrazi ob dveh okvarjenih genih: priti mora do nove mutacije ali pa morata imeti oba starša okvarjen gen. Ker vse več ljudi s temi boleznimi preživi in ima potomce, se število nekaterih redkih bolezni povečuje. To se še posebno vidi v zaprtih geografskih predelih, kjer so se ljudje poročali znotraj skupnosti, je pojasnil Battelino.

Redke bolezni v družini pa niso ovira, da bi ljudje imeli otroke, je povedal. Na pediatrični kliniki z njimi opravljajo genetske posvete. Pri tem ugotovijo, kateri člani družine imajo bolezen in kako se ta deduje, tako da lahko izračunajo verjetnost prenosa bolezni na potomca. Če je pri posamezni bolezni to mogoče, svetujejo tudi prenatalno diagnostiko v nosečnosti. "V vsakem primeru pa se na koncu ljudje o otrocih odločijo sami," je sklenil Battelino.