Kompleks tuberozne skleroze (KTS) je genetska motnja, ki lahko povzroči nastanek nerakastih, a kljub temu nevarnih tumorjev v življenjsko pomembnih organih, ki lahko povzročijo celo smrtno nevarne zaplete. Ker je bolezen neozdravljiva, pomembno vpliva na kakovost življenja celotne družine bolnika, saj se simptomi pojavljajo v ciklusu od blagih do precej hudih. A so na srečo danes ozdravljivi vsaj hudi simptomi, zlasti epilepsija, razlaga prof. dr. David Neubauer, vodja Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Dodaja, da je postavitev diagnoze sicer redke bolezni razmeroma lahka in se zvečine odkrije v prvem letu življenja, če pa ima plod majhne tumorčke v srcu, lahko tudi že pred rojstvom. »Diagnoza sloni na klinični sliki, običajno pa za potrditev dodatno naredimo še slikovno diagnostiko (magnetnoresonančno slikanje možganov) in genetsko diagnostiko. Te preiskave pa ne zadostujejo tudi za napoved končnega izida bolezni, ki je pri različnih otrocih zelo različen – od precej enostavne, zlahka obvladljive (z enim zdravilom) epilepsije do hudih oblik gibalne in duševne zaostalosti in težko obvladljivih epileptičnih napadov.«
Eden od prvih znakov bolezni je zgodnja epilepsija. »Ko takega otroka prvič obravnavamo, smo pozorni na morebitno pozitivno družinsko anamnezo in predvsem na spremembe na koži – na bele lise, lahko tudi na očeh,« razlaga prof. dr. David Neubauer in dodaja, da se lahko nezdravljena bolezen stopnjuje v hudo gibalno prizadetost, duševno zaostalost in hude epileptične napade.
Gre za nenadzorovano rast celic
Približno tretjina vseh bolnikov bolezen podeduje, pri drugih pa gre za spontane genske mutacije, zaradi katerih ne deluje pravilno beljakovina, ki nadzira delitev in rast celic. Zato lahko celice nekontrolirano rastejo v vseh delih telesa, tudi možganih, ledvicah, srcu in pljučih, najpogostejše posledice pa so kožne spremembe in epileptični napadi.
Znaki in simptomi KTS se razlikujejo glede na sisteme in organe, ki jih je bolezen prizadela, in so lahko različno izraziti. Epileptični napadi pri otrocih, ki se začnejo v zgodnjem otroštvu, so navadno s časom vedno pogostejši in izrazitejši. Nerakasti tumorji na možganih lahko povzročijo smrtno nevarno zvišanje znotrajlobanjskega tlaka, možna posledica večjih ledvičnih tumorjev pa so hude in smrtno nevarne krvavitve.
»Do nedavnega smo lahko takega bolnika v glavnem le spremljali in skupaj s kirurgi ocenjevali, kdaj je kakšen tumor že prevelik, da ogroža bolnikovo življenje ali pa ovira funkcijo organov,« je povedala asist. dr. Mirjana Perkovič Benedik s Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. »V zadnjih letih pa se je razvila uporaba zdravil, ki vplivajo na uravnavanje razmnoževanja celic. Zdravila dokazano zmanjšujejo rast npr. posebnih možganskih tumorjev, ki jih včasih ni mogoče v celoti varno odstraniti operativno, prav tako zmanjšajo ledvične angiomiolipome in pomagajo ohranjati ledvično funkcijo,« je pojasnila.
Pri nas približno sto bolnikov
Bolezen prizadene približno enega od 6000 novorojenčkov, čeprav zaradi blage oblike začetnih simptomov številni primeri bolezni ostanejo neodkriti. V Sloveniji se pojavi pri približno eni osebi od 20.000 prebivalcev, na podlagi česar ocenjujejo, da je v Sloveniji več kot sto zbolelih, razlaga Perkovič-Benedikova in pojasni, da točnega števila bolnikov ne poznamo, saj nimamo registra bolnikov. Smo se pa pridružili evropskemu registru, ki bo omogočil dolgoročno združevanje spoznanj o razvoju te bolezni.
Pediatrinja nefrologinja Anamarija Meglič s Kliničnega oddelka za nefrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana opozarja na vrzeli v oskrbi bolnikov, ki prerastejo pediatrično zdravljenje in se znajdejo na pragu odraslosti. Ker bolezen ni pogosta in ni splošno poznana med ljudmi, ostanejo v nekaterih okoljih ti bolniki prezrti in se nekako izgubijo. »Sodelovanje zdravnikov različnih specialnosti, predaja bolnika ob prehodu v odraslo dobo in sodelovanje tudi kirurga urologa in interventnega radiologa, ki zdravita ob zapletu, kot je krvavitev v tumorju, v obliki strokovne skupine, je izredno pomembno in prav bi bilo, da so ga deležni vsi bolniki,« je dejala in izpostavila pomen ozaveščanja širše javnosti in medicinske stroke.
Da je KTS redka bolezen, ki jo pogosteje kot odrasli nevrologi videvajo predvsem pediatri, ki običajno tudi postavijo diagnozo, izkuša tudi spec. nevrologije, Bogdan Lorber, vodja Centra za epilepsijo odraslih na Kliničnem oddelku za bolezni živčevja Nevrološke klinike UKC Ljubljana. »Pri nekaj bolnikih z manj izraženimi znaki bolezni diagnozo postavimo tudi v odrasli dobi. Pri odraslih bolnikih gre večinoma za vodenje največkrat močno duševno prizadetih oseb, ki imajo epilepsijo, lahko pa tudi druge posledice okvare možganov. Zaradi benignih tumorjev v notranjih organih odrasle bolnike vodijo tudi pulmologi, nefrologi in gastroenterologi«, je razložil. Dr. David Neubauer pa je dodal, da bi bilo zaradi večsistemske narave bolezni, ki bolnike pošilja v obravnavo k različnim specialistom, najbolje, da bi bili vodeni v enem samem terciarnem centru, kjer bi se lahko specialisti med seboj ustrezno usklajevali. In prav zaradi takšne optimizacije obravnave bodo v sklopu Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo odprli Center za tuberozno sklerozo in nevrofibromatozo, v katerem bodo poleg otroške nevrologinje tudi specialisti drugih področij, predvsem otroški nefrolog, otroški kardiolog, nevrooftalmolog in dermatolog, po potrebi pa še druge specialnosti.«
