Izkušnja igralke Angeline Jolie, ki se je zaradi visokega tveganja, da bo zbolela za rakom dojk, lani odločila za operacijo, se je dotaknila tudi sorodnikov bolnikov z rakom v Sloveniji. Na genetsko svetovanje na ljubljanskem Onkološkem inštitutu si želi vse več ljudi.
Vzporedno cveti tudi komercialni del genetike. Analizo, ki prinese podatke o večji verjetnosti za niz bolezni, je mogoče po spletu naročiti za nekaj sto evrov. V javnem delu medicinske genetike opozarjajo, da gre v mnogih primerih za precej šibke povezave in pretirane trditve, ki človeku ne bodo v ničemer koristile, lahko pa ga bodo spravljale v nepotrebne skrbi. Na trgu poudarjajo, da bo posameznik s pomočjo podatkov o tveganjih lažje poskrbel za primeren življenjski slog. Pri iskanju genetskih dejavnikov nekaterih bolezni se javni in komercialni del medicinske genetike sicer lotevata istih vprašanj, a je njun pristop povsem različen.
Večja ozaveščenost, a tudi več pretiranih skrbi
Ali imajo ženske gensko mutacijo genov BRCA, ki pomeni večjo možnost razvoja raka dojk in na jajčnikih, v Sloveniji preverjajo na Onkološkem inštitutu. Hkrati so na trgu testi, ki jih lahko ženske naročijo prek interneta. Komercialni ponudniki prodajajo tako nekoliko dražjo možnost, ki vključuje še posvetovanje z zdravnikom, kot takšno brez osebnega posvetovanja o rezultatu in možnostih ukrepanja. Medtem ko na Onkološkem inštitutu ugotavljajo, pri katerih ženskah je test glede na obolevanje v družini zares smiseln, se lahko v drugem primeru zanj odloči kdor koli.
Strokovni direktor ljubljanskega Onkološkega inštituta izr. prof. dr. Janez Žgajnar se strinja, da je operacija Angeline Jolie močno popularizirala medicinsko genetiko. Z možnostmi, ki so na voljo, se je tako seznanila tudi širša javnost, a je začelo nekatere ljudi tudi po nepotrebnem skrbeti. »Pri mnogih, ki so se obrnili na enoto za dedno svetovanje, na podlagi družinske anamneze ni bilo razlogov za nadaljevanje postopkov.«
Pri raku testiranje kar vsepovprek ni smiselno. Nekatere mutacije so na primer neposredno povezane z ogroženostjo za raka, pri nekaterih variantah gre za šibkejšo povezavo, za nekatere pa še ni jasno, kolikšen je njihov pomen oziroma ali ga sploh imajo. V mnogih primerih rak tudi ni neposredno povezan z genetiko. Nekritična uporaba komercialnih testov je po Žgajnarjevem mnenju zato zelo problematična. »Manjka pravi pristop do prizadetih posameznikov in njihovih družin. Pri tem ni ne prave razlage, kaj neki rezultat pomeni, ne pravočasnega svetovanja, kako ravnati. Sam ne bi tako pomembnih informacij nikoli iskal zunaj inštitucij, v katerih imajo veliko znanja o posameznem področju in kjer mi bodo znali tudi svetovati,« je dejal.
Še bolj spolzek teren je ugotavljanje tveganja za srčno-žilna obolenja ali sladkorno bolezen na osnovi genetike. Če človek nima težav z zdravjem, ni potrebe po tovrstnem testiranju, meni dr. Nataša Teran, vodja laboratorija za molekularno genetiko na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko UKC Ljubljana. Še zlasti je kritična do genetskega testiranja sicer zdravih otrok. Informacija o tveganju za kronično bolezen, kot je sladkorna bolezen, je lahko precej obremenjujoča, je opozorila. Kot pravi, pa gre pri velikem delu tveganj, s katerimi se ukvarjajo komercialni ponudniki, za bolezni, na katere vpliva več dejavnikov. Že pri genetskih je danes znanja v mnogih primerih premalo, da bi omogočalo konkretne napovedi in sklepe, poleg tega pa štejeta tudi okolje in življenjski slog. Težava je tudi, ko rezultatov ne spremljata svetovanje in psihološka obravnava. »Testi, ki jih potrošniku ponujajo neposredno prek interneta, niso prava izbira. Kot človek ostaneš sam s papirjem z nekakšnimi ocenami tveganja. Tako zahtevnih informacij ne bi nikoli smeli dajati na tak način.« Teranova pa se strinja, da celotne komercialne veje ne moremo kar počez zavrniti kot neetične. Tako je na primer ne moti ugotavljanje DNK prednikov ali tako imenovana nutrigenomika, ko človek išče odgovor, ali je pitje kave zanj primerno. »To je lahko povsem zanimivo, informacije pa tudi nimajo večjega psihološkega pomena.«
»Pomemben je tudi komercialni del«
Drugače pa o razmerju med javno in samoplačniško genetiko razmišlja prof. dr. Borut Štrukelj s fakultete za farmacijo, ki je tudi član strokovnega sveta podjetja Geneplanet. To na svoji spletni strani osebno genetsko analizo, ki stane 499 evrov, označuje kot »znanstveno utemeljeno izhodišče za izračun genetske obremenjenosti, ki pove, kako verjetno je, da bomo zaradi našega genetskega zapisa za neko boleznijo zboleli«. Štrukelj se strinja, da je treba biti pri interpretaciji rezultatov teh analiz previden, saj gre zgolj za verjetnosti. Ne strinja pa se z monopoli, h katerim teži del stroke iz javnih ustanov, je poudaril.
Da komercialni ponudniki ne prevzemajo svetovanja o zdravljenju, je po njegovem v tem trenutku prav. »Ko Geneplanet odkrije neko mutacijo, potencialnemu bolniku o tem pove, o končni diagnozi in ukrepanju pa mu pove njegov zdravnik. Ne bi bilo prav prevzemati kompetenc, ki jih nimamo.« Pa prihodnost? Komercialni interes lahko res vodi tudi v stranpoti, a je hkrati tudi gonilo hitrejšega razvoja nekega področja, je poudaril Štrukelj. »Tako kot javni je zato pomemben tudi komercialni del medicinske genetike. Treba bo najti ravnotežje.«