Diagnozo pri polovici bolnikov postavijo do četrtega meseca starosti. Bolezen se kaže tako, da otrok ne pridobiva teže, ne raste in se ne razvija, prav tako težko preboleva okužbe dihal. Kadar bolezen poteka blago, jo pri bolniku pogosto odkrijejo šele v odrasli dobi, je na nedavni tiskovni konferenci povedal Uroš Krivec, dr. med., vodja službe za pljučne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, kjer zdravijo otroke s to boleznijo.

Bolezen povzroči mutacija gena. Za 90 odstotkov bolnikov natančno vedo, kakšno mutacijo imajo, je povedal Krivec. Okvara genov povzroči, da gosta sluz zastaja v dihalih poteh, bolnik kašlja, a je ne more izkašljati. V sluzi se naselijo bakterije, zato v dihalih nastane kronično vnetje, pljučna funkcija počasi propada, to pa zmanjšuje življenjsko dobo bolnikov. Cistična fibroza pa ne prizadene samo pljuč, ampak več organskih sistemov. Zaradi pomanjkljivega delovanja trebušne slinavke ima veliko otrok težave s prebavili in iz hrane ne morejo izčrpati dovolj hranljivih snovi. Kasneje se pojavijo tudi težave v delovanju žlez z notranjim izločanjem, bolniki pogosto zbolijo za osteoporozo, sladkorno boleznijo, predvsem moški pa imajo tudi težave z rodnostjo. Pogosteje tudi obolevajo za boleznimi sinusov, ušes, pogosto so kolonizirani z bakterijami, ki povzročajo težji potek okužb dihal.

Timska obravnava

Ker je prizadetih veliko organov, je pomembno, da pri obravnavi bolnika sodeluje tim različnih strokovnjakov, ki so specializirani za to bolezen, sta poudarila Krivec in doc. dr. Matjaž Fležar iz Bolnišnice Golnik, kjer od 1996 zdravijo odrasle bolnike s cistično fibrozo. Tako na pediatrični kliniki pri zdravljenju sodelujejo pulmolog, gastroenterolog, dietetik, endokrinolog, fizioterapevt, otorinolaringolog, medicinska sestra, kot zadnjega strokovnjaka pa so v tim vključili še ginekologa.

Timski pristop k zdravljenju je bistveno izboljšal rezultate zdravljenja, je povedal Krivec. Tako danes znaša pričakovana življenjska doba bolnikov v Evropi od 35 do 36 let, tudi 40 let. Seveda bolniki živijo tudi dlje in je najstarejša bolnica v Sloveniji stara 56 let. Kasneje v življenju kot bolezen odkrijejo, blažji je njen potek, daljše je preživetje bolnika, je povedala doc. dr. Barbara Salobir s kliničnega oddelka za pljučne bolezni UKC Ljubljana, kjer vodijo bolnike po presaditvi pljuč. Presaditev namreč bolezen bistveno izboljša, vendar se tega posega bolniki zelo bojijo in se zanj težko odločijo, je povedala zdravnica na strokovnem srečanju, ki ga je pred nedavnim v UKC Ljubljana pripravilo Društvo bolnikov s cistično fibrozo.

Dolžina življenja je težko psihološko breme

Prav življenjska doba je veliko psihološko breme, s katerim se soočajo bolniki in njihovi svojci. Zato je ena od mater na srečanju predlagala, da se zdravniki s tem vprašanjem ne bi toliko ukvarjali. "Sošolci mojega sina razmišljajo o tem, kaj bodo postali, ko bodo odrasli, naš otrok pa ima nad glavo to, kako dolgo bo živel," je povedala in dodala, da so odkrili bolnika, ki je star že 86 let. "Naj imajo raje to pred očmi, ne pa da se jih že od malega pripravlja na smrt," je menila.

Birokratske ovire

Predsednica leta 2009 ustanovljenega Društva bolnikov s cistično fibrozo Slavka Grmek Ugovšek je pojasnila, da se bolniki srečujejo predvsem s težavami pri uveljavljanju socialnih pravic: otrok na primer nujno potrebuje respiratorno fizioterapijo, ki se izvaja doma, a komisije na pristojnih inštitucijah, ki te bolezni ne poznajo dovolj dobro, staršem zavrnejo vlogo za skrajšan delovni čas. Društvu se zdi nepotrebno, da o takih vlogah odloča komisija na ZZZS, saj je potrebo po tem utemeljil že otrokov zdravnik. Podobno je pri uveljavljanju pravice do medicinskotehničnih pripomočkov. "Postopki so zelo zapleteni, veliko administrativnih ovir je treba obiti, da bolnik pride do njih," je povedala Slavka Grmek Ugovšek.

V medijih smo nedavno spremljali zgodbo družine, kjer oboleli deklici zdravstvena zavarovalnica ne odobri fizioterapevtskega pripomočka, ki bi ji po navedbah dekličine mame zelo koristil, družina pa nakupa sama ne zmore. Kot je pojasnil Uroš Krivec, ne gre za sistemski primer onemogočenega dostopa bolnikov do nujnih pripomočkov, pač pa za težavo posamične družine. "Za respiratorno fizioterapijo je na voljo veliko pripomočkov. Pripomoček, ki ga želi družina, je sicer dober, a ne bistveno boljši kot drugi, veliko cenejši pripomočki," je pojasnil, za kaj gre v tem primeru.