Bolezen je bila pred leti smrtna v otroštvu, s stalnim izboljševanjem možnosti obravnave obolelih pa vedno več bolnikov živi polno in uspešno življenje v odrasli dobi. V Sloveniji je trenutno približno 300 bolnikov s cistično fibrozo, letno pa se s to boleznijo rodi do šest otrok.

Življenjska doba teh bolnikov se zelo podaljšuje, je pojasnil vodja službe za pljučne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana Uroš Krivec. Tako je pričakovana doba pri bolnikih, ki jim to bolezen odkrijejo že v otroštvu, med 35 in 36 let, so pa tudi starejši bolniki. Najstarejša bolnica v Sloveniji je stara 56 let.

Po besedah Krivca je cistična fibroza kompleksna in raznolika bolezen, ki prizadene številne organe. "Gre za kronično napredujočo bolezen z občasnimi poslabšanji, s postopnim padanjem pljučne funkcije," je pojasnil Krivec. Najpogosteje ima otrok s cistično fibrozo ponavljajoče okužbe dihal, bolezen pa prizadene tudi prebavila in žleze z notranjim izločanjem, prizadene tudi kosti, ušesa, grlo in nos, bolniki (predvsem moški) pa imajo težave z rodnostjo.

Nujna čim bolj zgodnja odkritev

Ker telo zaradi pomanjkanja izločanja nekaterih encimov iz trebušne slinavke ne uspe iz hrane izčrpati zadosti hranilnih snovi, otroci ne pridobivajo na telesni teži in se ne razvijajo normalno. "Pomembno je, da diagnozo postavimo čim bolj zgodaj, da se izognemo nepotrebnim preiskavam in da čim prej začnemo z ustreznim zdravljenjem. Zgodnja diagnoza je pomembna tudi zaradi genetskega svetovanja staršem," je poudaril Krivec.

Bolezen se pojavi zaradi okvare gena. Pri bolezni se sluz ne izloča iz dihalnih poti, pa tudi nekaterih drugih organov, zato je dobra podlaga za nastanek vnetij in bakterijskih okužb. Znanost sicer še ni toliko napredovala, da bi bolezen genetsko zdravili. In ker cistične fibroze še ne moremo pozdraviti, je cilj zdravljenja upočasniti napredovanje bolezni, zmanjšati simptome in izboljšati kvaliteto življenja ter kadar je potrebno, opraviti presaditev pljuč, je navedel Krivic.

Sicer pa zdravljenje cistične fibroze zahteva celosten pristop k obravnavi bolnikov. Poleg pediatra in internista pulmologa pri zdravljenju sodelujejo tudi gastroenterolog, endokrinolog, otorinolaringolog, psiholog, respiratorni fizioterapevt, dietetik in druge službe, ki povezujejo široko mrežo bolnikovih potreb, je še navedel.