To prinaša težave ne samo pri diagnostiki teh bolezni, pač pa tudi pri zdravljenju, saj so zdravila, če že obstajajo, izjemno draga in zato bolnikom težko dostopna. V Sloveniji do sedaj problematiki redkih bolezni zdravstvena politika ni posvečala posebne pozornosti, a se bo to v skladu z usmeritvami EU moralo spremeniti, saj EU od držav članic pričakuje, da bodo do leta 2013 pripravili nacionalni načrt obravnave redkih bolezni.
Na Ministrstvu za zdravje RS nacionalni program že pripravljajo, na tiskovni konferenci na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana pa so zdravniki in predstavniki društev bolnikov včeraj opozorili na nekaj največjih težav, s katerimi se v Sloveniji srečujemo pri obravnavi redkih bolezni. Te bo nacionalni načrt moral nasloviti, če želimo, da bo bolnikom z redkimi boleznimi zagotovljena enaka obravnava kot bolnikom s pogostejšimi boleznimi.
Le en ali dva bolnika
Večina redkih bolezni nastane zaradi napake v genskem zapisu, zato večinoma prizadenejo že otroke. To so tudi napredujoče bolezni, ki se z leti slabšajo in lahko zelo vplivajo na kakovost življenja bolnika. Ker zbolijo že otroci, se s temi boleznimi večinoma srečujejo pediatri, v Sloveniji jih praviloma obravnavajo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Ena od skupin redkih bolezni so na primer vrojene motnje presnove. Teh bolezni je 400, na ljubljanski pediatrični kliniki pa vodijo 250 bolnikov, ki imajo 50 različnih bolezni iz te skupine. Za večino bolezni imajo le enega ali dva bolnika, je osvetlila težave, ki jih prinaša obravnava redkih bolezni, mag. Mojca Žerjav Tanšek iz Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Daleč največ je bolnikov s fenilketonurijo, 130, to pa zato, ker že od leta 1972 vse otroke ob rojstvu testirajo na to bolezen in najdejo vse obolele, je povedala. Zdravijo 7 otrok s fabryjevo boleznijo, v bolnišnici Slovenj Gradec, ki je referenčni center za zdravljenje te bolezni v Sloveniji, pa zdravijo še 35 odraslih bolnikov. V Sloveniji pri novorojenčkih aktivno iščemo le dve redki bolezni, v drugih evropskih državah pa tudi do 25. Možnosti za to je še veliko več, saj lahko iz kapljice krvi ugotovijo kar 40 redkih bolezni. Tovrstno presejalno testiranje pa seveda veliko stane. "V Sloveniji bi se otrok s kako od teh bolezni rodil morda na pet ali deset let. Odločiti se moramo, ali je en rešen otrok vreden finančnega vložka v presejanje ali ne," je menila Žerjav-Tanškova.
Težav z obravnavo redkih bolezni v Sloveniji je še veliko. Število otrok z redkimi bolnimi se morda zdi majhno, a njihovo vodenje predstavlja ogromno dela za zdravstveni kader. Zato bo treba številčno okrepiti kadre in zdravstveno osebje izobraževati, je naštevala zdravnica. Treba je ustanoviti referenčne centre, kjer bodo zdravili bolnike z redkimi boleznimi oziroma usmerjali delo v drugih bolnišnicah. Ker so to kronični bolniki, je treba izboljšati ne samo diagnostiko ampak tudi vseživljenjsko pomoč bolnikom in podporo njihovim družinam.
Urediti financiranje zdravil
Država bo morala povečati tudi finančne vire, namenjene zdravljenju redkih bolezni, in urediti financiranje zdravil. Zdravila za zdravljenje redkih bolezni, tako imenovana zdravila sirote, so namreč zelo draga, saj sta njihov razvoj in proizvodnja draga, število bolnikov, ki jih potrebujejo, pa majhno. Od vrojenih motenj presnove v Sloveniji z zdravili zdravijo šest bolezni, je ponazorila Žerjav-Tanškova, fabryjevo bolezen, gaucherjevo bolezen, mukopolisaharidozo tipa 1, 2, 6 ter pompejevo bolezen. Kot je povedal dr. Peter Černelč iz Kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana, je v EU na voljo kar nekaj zdravil za zdravljenje redkih bolezni, 74, od teh jih v Sloveniji uporabljamo 42. Doc. dr. Barbara Salobir iz Kliničnega oddelka za pljučne bolezni UKC Ljubljana je povedala, da zdravijo bolnike s cistično fibrozo in pljučno hipertenzijo, ki pa pred presaditvijo pljuč, ki jim bistveno izboljša kakovost in dolžino življenja, potrebujejo draga zdravila.
"Težava je togost Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije, ki ne more zagotoviti dodatnih finančnih sredstev zunaj teh, ki so načrtovana. Tako smo zdravniki pred veliko etično dilemo, ali naj bolnikom zdravljenje omogočimo na račun škode za oddelek in UKC, ki ima zaradi tega izgubo," je povedala in spomnila na to, da bi pri zavarovalnici morali razmišljati tudi o etiki zavarovalništva.
Peter Černelč je povedal, da imajo z zavarovalnico glede financiranja zdravil sirot tudi dobre izkušnje. Zgodi pa se, da zavarovalnica sredstva odobri, a se potem farmacevtsko podjetje, ki zdravilo trži, ne potrudi, da bi zdravilo dostavilo v manj kot štirih mesecih.
Boris Šuštaršič, predsednik Društva distrofikov Slovenije, je spomnil na svojo pobudo, da bi v Sloveniji ustanovili poseben sklad za redke bolezni, iz katerega bi financirali zdravila in vodili dolgoročno politiko na tem področju. Če bi tak sklad obstajal, UKC Ljubljana ne bi bil v minusu, se je strinjala Salobirjeva.
Bojan Vujkovac, vodja referenčnega centra za zdravljenje fabryjeve bolezni v SB Slovenj Gradec, meni, da v Sloveniji potrebujemo popolnoma nov organizacijski sistem za zdravljenje redkih bolezni, saj je obstoječi prirejen le za zdravljenje "masovnih" bolezni.
