O primeru je predavala dr. Edwige Kasper iz bolnišnice v Rouenu na konferenci Evropskega društva za humano genetiko v Milanu. Meni, da »Evropa nujno potrebuje skupno mejo za število rojstev ali družin na darovalca.«
Slučaj so zdravniki odkrili, ko sta dve družini ločeno stopili v stik s svojima klinikama za plodnost, potem ko so njuni otroci zboleli za rakom, ki je bil domnevno povezan z redko gensko napako.
Evropska spermalna banka je nato potrdila, da je bila mutacija gena TP53 prisotna v določenih vzorcih darovalčeve sperme. Mutacija je povezana s sindromom Li-Fraumeni, ki predstavlja eno izmed najresnejših podedovanih tveganj za razvoj raka. V mladosti je verjetnost za razvoj raka večja pri dečkih, pozneje pa se znatno poveča pri ženskah.
Povezanost te mutacije z obolevnostjo za rakom leta 2008, ko je bila sperma darovana, še ni bila znana, prav tako pa naj bi bil darovalec še danes zdrav.
67 otrok iz 46 družin v osmih državah
Skupaj so evropske klinike identificirale 67 otrok iz 46 družin v osmih evropskih državah, pri katerih so uporabili spermo tega darovalca. Pri 23 otrocih so odkrili gensko varianto, 10 od njih pa je zbolelo za rakom – vključno z levkemijo in ne-Hodgkinovim limfomom.
Otroci, rojeni iz te sperme, bi morali po mnenju dr. Kasper prejeti genetsko svetovanje in redne zdravstvene preglede, vključno z magnetno resonanco celotnega telesa in ultrazvoka trebuha.
Pomanjkanje preglednosti in jasnih pravil
Evropska spermalna banka navaja, da ima interna pravila, ki omejujejo število družin na darovalca na 75 po vsem svetu, vendar noče razkriti natančnega števila otrok, spočetih z genom tega darovalca.
Julie Paulli Budtz, predstavnica Evropske spermalne banke, je povedala: »Ta primer nas je globoko prizadel.« Pojasnila je, da je bil darovalec temeljito testiran, vendar »znanstveno gledano preprosto ni mogoče zaznati bolezenskih mutacij v genetskem zapisu osebe, če ne veš, kaj iščeš.«
Dodala je še: »Pozdravljamo nadaljnji dialog o vzpostavitvi mednarodno predpisane omejitve števila družin na darovalca in smo to že večkrat javno podprli. Zato smo tudi uvedli svojo lastno mednarodno omejitev – največ 75 družin na darovalca.«
Kompleten pregled genov ni praktičen
Številni strokovnjaki, tudi Edwige Kasper, ki je preučevala primer, menijo, da bi morale biti omejitve bolj zavezujoče in strožje.
Ni namreč praktično, da bi vsako darovano seme pregledali na vse znane genske mutacije, poleg tega pa kaj takega odpira tudi etična vprašanja. Zato strokovnjaki menijo, da je bolje, da se omeji širjenje takšne mutacije. To tveganje je namreč pri umetni oploditvi neprimerljivo večje kot pri naravni zanositvi.
