Junija so starše Jaka Škofa, ki ima hudo obliko duchennove mišične distrofije, pretresle novice o smrti treh otrok, ki so prejeli gensko zdravilo elevidys. Gre za edino zdravilo, ki bi lahko Jaku pomagalo ustaviti hudo bolezen, a je dostopno le na kliniki na Floridi. Zaradi več smrti je bilo zdravljenje začasno prekinjeno, s tem pa so se ustavili tudi postopki registracije zdravila v Evropski uniji.
»Jakovi starši so v tem času temeljito raziskali vse možnosti. Iz floridske bolnišnice Nemours Children's Hospital so prejeli potrdilo, da zdravljenje znova izvajajo in da je Jaka še vedno primeren kandidat,« so sporočili iz društva Srčni lev. Poleg tega so starši iskali še možnosti vključitve v klinične študije v Evropi in Ameriki, kjer bi deček zdravilo lahko prejel brezplačno, a vanje na žalost še ni bil sprejet.
Po posvetu s predstojnikom kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Damjanom Osredkarjem in strokovnim direktorjem Pediatrične klinike Markom Pokornom so starši dobili upanje, da znanost tako napreduje, da se v prihodnosti ponujajo možnosti novega postopka blaženja posledic bolezni.
Zbrali slabih 13 odstotkov denarja
V humanitarnem društvu Srčni lev poudarjajo, da je pri vseh možnostih za zdravljenje ključnega pomena čas. »Jaka je letos dopolnil devet let, otroci z duchennovo distrofijo pa običajno izgubijo sposobnost hoje okoli dvanajstega leta. Zdravilo elevidys lahko prejme le, dokler hodi sam. Vseh drugih zdravil še ni,« so pojasnili. V Združenih državah Amerike je tako že omogočeno zdravljenje vsem hodečim pacientom, v Evropski uniji pa postopek registracije zdravila še vedno stoji.
»Po tehtnem premisleku so se starši odločili, da za Jaka pozitivne lastnosti, ki jih zagotavlja prejem zdravila elevidys, prevladujejo nad morebitnimi stranskimi učinki,« so sporočili in dodali, da zato znova zaganjajo akcijo zbiranja sredstev, da se bo Jaka lahko čim prej odpravil v ZDA in prejel zdravilo, ki so ga že prejeli trije slovenski dečki.
Trenutno so v humanitarni akciji Pomagajmo Jaku živeti že zbrali 412.464,15 evra, kar je slabih 13 odstotkov vseh potrebnih sredstev. »Pred nami je še dobršen del poti, a verjamemo, da bomo s skupnimi močni zmogli. Skupaj smo močnejši in skupaj nam bo uspelo,« so prepričani v humanitarnem društvu.
Zdravilo je edino upanje
Sredstva za zdravljenje v tujini so Jakovi starši začeli zbirati že spomladi, potem ko so dečku odkrili hudo gensko bolezen, zaradi katere ne zmore vsega, kar je za druge otroke samoumevno. Bolezen mu namreč povzroča oslabelost mišic zaradi pomanjkanja proteina distrofina. Brez tega proteina se mišična vlakna poškodujejo, to pa vodi v odmiranje mišic. »Bolezen napreduje zelo hitro in otroci z DMD pri starosti približno dvanajst let izgubijo sposobnost hoje ter pristanejo na invalidskem vozičku,« so pojasnili pri društvu. Dodali so še, da temu sledi odpoved funkcije rok, postopoma pa slabi tudi srčna mišica. Enako se dogaja z dihalno mišico. Vse to vodi v prezgodnjo smrt.
Dečkovo edino upanje je zdravilo elevidys, ki je bilo pred leti odobreno v ZDA. »Konec aprila je družina obiskala kliniko Nemours Children's Hospital v Orlandu na Floridi, kjer so potrdili, da je Jaka primeren kandidat za zdravljenje,« so pred kratkim pojasnili v humanitarnem društvu. Denar za dečka so že zbirali v posebnih akcijah v lokalni pekarni, na njegovi osnovni šoli in v okviru posebne prireditve.
