V Združenem kraljestvu se je v prelomnem medicinskem dosežku, ki premika meje mogočega in hkrati sproža etične razprave, rodilo osem otrok s tremi genetskimi starši. Ta revolucionarni postopek ni bil izveden zaradi neplodnosti, temveč z enim samim, ključnim ciljem: preprečiti prenos redke, vendar uničujoče dedne bolezni z matere na otroka.
Osem otrok, štirje dečki in štiri deklice, je v središču znanstvene pozornosti. Njihov obstoj, predvsem pa njihovo zdravje, predstavlja vrhunec desetletij raziskav na področju reproduktivne medicine. Gre za otroke, ki so bili spočeti s pomočjo tako imenovane mitohondrijske nadomestne terapije (MRT), metode, ki jim je omogočila rojstvo brez genetske napake, ki bi sicer zaznamovala njihovo življenje. Vsak od njih ima tako genski material treh oseb: očeta, matere in darovalke jajčne celice.
V jedru so mitohondriji
V jedru zgodbe so mitohondriji, drobni organeli, ki jih v tisočih najdemo v vsaki celici našega telesa. Njihova naloga je ključna – delujejo kot mikroskopske elektrarne, ki celicam zagotavljajo energijo v obliki molekule ATP. Brez njihovega nemotenega delovanja se celični procesi ustavijo, kar vodi v odmiranje celic.
Težava nastane, ko imajo mitohondriji okvaro v DNK. Te povzročajo mitohondriopatije, skupino hudih bolezni, ki celicam »kradejo« energijo. Posledice so lahko katastrofalne — od hudih nevroloških motenj in mišičnih krčev do znatno skrajšane življenjske dobe. Ocenjujejo, da za eno od oblik mitohondriopatije trpi približno ena oseba na 5000 ljudi.
Ker se mitohondriji dedujejo izključno po materini strani, prek citoplazme jajčne celice, so ženske s tem pojavom doslej živele v strahu, da bodo bolezen prenesle na svoje otroke.
Tu nastopi mitohondrijska nadomestna terapija. Postopek bi lahko poenostavljeno opisali kot presaditev jedra. Zdravniki najprej oplodijo tako jajčno celico matere (ki nosi okvarjene mitohondrije) kot tudi zdravo jajčno celico darovalke z očetovim semenom.
V ključnem koraku iz oplojene jajčne celice darovalke odstranijo njeno celično jedro, v katerem je združen DNK darovalke in očeta. Nato iz materine oplojene jajčne celice vzamejo njeno jedro, ki vsebuje ključno gensko zasnovo obeh staršev, in ga prenesejo v drugo jajčno celico darovalke.
Rekunstruirana jajčna celica
Rezultat je rekonstruirana jajčna celica, ki vsebuje jedrno DNK matere in očeta (ki določa večino naših lastnosti, od barve oči do osebnosti) ter zdrave mitohondrije darovalke. Ta zarodek nato vstavijo v maternico, postopek pa je podoben klasični zunajtelesni oploditvi.
Dve študiji, objavljeni v prestižni reviji New England Journal of Medicine, podrobno opisujeta izide pri osmih otrocih, spočetih v sodelovanju med centrom za plodnost v Newcastlu, Univerzo v Newcastlu in Univerzo Monash. Uspeh ni bil samoumeven. Približno trem četrtinam parov je uspelo ustvariti vsaj en uporaben zarodek, na koncu pa je otroka dobilo 40 odstotkov parov.
Trije od osmih novorojenčkov so imeli prehodne zdravstvene težave, kot so povišana telesna temperatura in krči, ki pa po navedbah znanstvenikov niso bili povezani z mitohondrijsko boleznijo in so izzveneli.
Analize pa so še pokazale, da pri treh otrocih niso bili vsi mitohondriji popolnoma zdravi. Majhen delež materinih, okvarjenih mitohondrijev, se je prenesel kljub postopku. V vseh treh primerih je bilo prizadetih manj kot 20 odstotkov mitohondrijev.
Združeno kraljestvo je to metodo, ki jo nadzira državna agencija za oploditev in embriologijo (HFEA), dovolilo že pred desetletjem, pri čemer vsak primer obravnavajo posebej. Leta 2022 jim je sledila Avstralija. V večini Evrope takšni postopki niso dovoljeni.
